Laborinformationen

FGF-23 C-terminal

Der Fibroblast Growth Factor 23 (FGF-23) ist ein zirkulierendes, phosphaturisches Hormon. Die phosphaturische Wirkung wird wahrscheinlich im Wesentlichen über eine Hemmung des Natrium / Phosphat-Cotransporter (IIa) in den proximalen Tubuluszellen der Niere vermittelt. Interessanterweise konnte nachgewiesen werden, dass FGF-23 auch die Expression der 1αOHase vermindert, also zu niedrigen Spiegeln an 1,25(OH)2D3 im Serum führt.
Bei der autosomal dominanten Hypophosphatämie (ADHR = autosomal dominant hypophosphatemic rickets) wird ein mutiertes FGF-23 synthetisiert, das noch die volle biologische Aktivität besitzt. Die Mutation im Protein führt dazu, dass Endopeptidasen das Protein nicht mehr spalten und damit inaktivieren können. Die wichtigste Endopeptidase ist hierbei wahrscheinlich die PHEX (Phosphate regulating with Homologies to Endopeptidase on X-chromosome), deren Aktivität bei der X-chromosomalen Hypophosphatämie (X-linked hypophosphatemia, XLH) vermindert ist. Daher kommt es bei beiden Krankheitsbildern (auch als Vitamin-D-resistente Rachitis bezeichnet) zum typischen klinischen Bild der Hypophosphatämie, Hyperphosphaturie (Phosphat-Diabetes) und gestörten Knochenmineralisation bei inadäquat niedrigen Vitamin-D-Spiegeln.
Erhöhte FGF-23-Werte finden sich auch bei der tumorinduzierten Osteomalazie, die vermutlich durch eine Überexpression durch das Tumorgewebe zu erklären sind.
Bei Patienten mit terminaler Niereninsuffizienz werden ebenfalls erhöhte Werte gefunden, diese korrelieren gut mit der Kreatininclearance.
Bei der Craniofacialen Dysplasie mit Hypophosphatämie ist der FGF-Rezeptor 1 mutiert (Missense Mutation) und erhöhte FGF-23-Spiegel sind nachweisbar.

Indikationen

  • Differentialdiagnose der Hypophosphatämien
  • Tumorinduzierte Hypophosphatämie / Osteomalazie (TIO)
  • autosomal dominante Hypophosphatämie (ADHR)
  • X-chromosomale Hypophosphatämie (XLH)
  • Craniofaciale Dysplasie mit Hypophosphatämie
  • McCune-Albright-Syndrom
  • Fibröse Dysplasie des Knochens

Untersuchungsmaterial: 1,0 (0,5) ml EDTA-Plasma, tiefgefroren

Methode: ELISA (nachgewiesen werden Epitope im C-terminalen Ende des Proteins)

Referenzbereich: 26 - 110 kRU/l