Hinweise zum Leistungsverzeichnis
Die angegebenen Referenzbereiche sind ggf. von der verwendeten Untersuchungsmethode abhängig und können daher nur zur Orientierung dienen. Die Angaben zu klinischen Indikationen, Beurteilungen und Bemerkungen beziehen sich auf wichtige Informationen zur jeweiligen Laboruntersuchung und erheben keinen Anspruch auf Vollständigkeit. Bei weitergehenden Fragen wenden Sie sich bitte an unsere Ansprechpartner.
(N), (U), (W) = Die im Leistungsverzeichnis mit W (Weiterleitung) gekennzeichneten Untersuchungen werden von Laboratorien des Laborverbundes für Medizinische Diagnostik, die mit U (Unterauftrag) gekennzeichneten Untersuchungen werden von anderen Laboratorien durchgeführt und gegebenenfalls auch abgerechnet. Mit N werden alle Leistungen gekennzeichnet, die noch nicht akkreditiert sind.
BCR/ABL Translokation
Philadelphia-Chromosom, Leukämie mit BCR/ABL Translokation Chr.9;22 (MIM*151410) bei CML (MIM#608232) oder ALL (MIM%613065)
| Stand vom | 22.03.2012 |
| Bezeichnung | BCR/ABL Translokation |
| Synonyme | Philadelphia-Chromosom, Leukämie mit BCR/ABL Translokation Chr.9;22 (MIM*151410) bei CML (MIM#608232) oder ALL (MIM%613065) |
| Zuordnungen | Humangenetik, Molekulargenetik |
| Probenmaterial | ca. 2 - 3 ml Knochenmark-EDTA-Blut ca. 2 - 3 ml perpheres EDTA-Vollblut Das Probenmaterial sollte in PAXgene-Röhrchen abgenommen werden. |
| Probentransport | Postversand möglich, Botendienst empfohlen. Die EDTA-Probe muss innerhalb von 24 Stunden nach Entnahme im Labor sein! |
| Klinische Indikationen | Bei chronisch myeloischer Leukämie (CML) als früh diagnostizierbarer Parameter geeignet. Quantitative Bestimmung zur Verlaufsbeobachtung/Remissionskontrolle unter Therapie (z.B. mit Tyrosinkinasehemmer GLIVEC). Prognostischer Aussagewert auch unter ALL. |
| Methode | PCR |
| Ansatztage | Dauer: 1 Woche |
| Referenzbereiche | s. Befundbericht |
| Beurteilung | Die Translokation ist nicht erblich; es handelt sich um eine somatische Mutation. Nachweis der BCR/ABL Translokation beweisend für eine Leukämie. Bei CML über 95% BCR/ABL positiv mit guter Prognose. Bei V.a. CML zusätzliche Karyotypisierung zur Detektion weiterer Aberrationen (insbesondere bei V.a. Rezidiv!) zwingend indiziert. Negativer Befund muß bei fortbestehendem klinischen Verdacht (Erstdiagnose u. Remission) kontrolliert werden. Bei Erstdiagnose bzw. V.a. Rezidiv sollte parallel eine Karyotypisierung an KM-Heparin-Blut erfolgen! |
