Laborinformationen

Molekulare Diagnostik der Homocysteinämie: MTHFR-C677T-Mutation

Klinische Bedeutung:

Erhöhtes Homocystein ist ein wichtiger, si­gnifikanter, unabhängiger Risikofaktor für arterielle Verschlußkrankheiten wie Myokardinfarkte oder Schlaganfälle.

Erhöhte Spiegel sind wahrscheinlich ebenfalls mit venösen Thrombosen assoziiert, vor allem in Kombination mit anderen Risikofaktoren.

Die Homocysteinämie ist meist genetisch bedingt, kann aber auch ernährungsbedingt bei Vitamin B12 oder Folsäuremangel auftreten.

Eine thermolabile Form der Methylentetrafolat-Reduktase (MTHFR), verursacht durch eine Mutation an Position 677, ist mit erhöhten Homocysteinspiegeln assoziiert.

Patienten mit homozygoter MTHFR-C677T-Mutation haben eine 70%ige Reduktion der MTHFR-Aktivität und doppelt so hohe Homocysteinspiegel wie nicht Betroffene.

Patienten mit der MTHFR-C677T-Mutation sprechen auf Folsäure-Therapie an.

Untersuchungsmaterial: 2 - 3 ml EDTA-Vollblut

Ansprechpartner: Dr. Bartel, Tel. 0 62 21 / 34 32-137

Literatur: