Humangenetische Beratung

Was ist eine humangenetische Beratung und wann ist sie sinnvoll?

Die genetische Sprechstunde dient der Erörterung und Klärung individueller Fragestellungen hinsichtlich genetisch bedingter Erkrankungen. Sowohl betroffene Patienten, (werdende) Eltern, aber auch Verwandte, die vielleicht selbst Anlageträger einer Erkrankung sein könnten, können hinsichtlich Diagnosestellung, Vererbungsmuster/Weitervererbung oder möglicher Risiken ausführlich informiert und auf mögliche Behandlungsoptionen hingewiesen werden.

Genetische Beratung als Teil der Regelversorgung

Gründe für eine fachärztliche genetische Beratung können sehr vielfältig sein, wie z.B. der Verdacht auf das Vorliegen einer genetisch bedingten Erkrankung oder Entwicklungsstörung sowie Fehlbildungen, unerfüllter Kinderwunsch, Auffälligkeiten und Fragestellungen in der Schwangerschaft (z. B. bei erhöhtem Alter eines Elternteils oder auffälligen Ultraschallbefunden), sowie eine familiäre Häufung von Tumorerkrankungen oder anderer Krankheitsbilder. Das Spektrum ist breit und betrifft alle medizinischen Fachdisziplinen, was verdeutlicht, wie sehr sich die Humangenetik in den vergangenen Jahren zu einem zentralen klinischen Querschnittsfach in der Medizin entwickelt hat.

Das Gespräch mit einem Facharzt für Humangenetik soll es Ihnen erleichtern, Krankheitsrisiken persönlich zu bewerten und sich gegebenenfalls auf sie einzustellen.

Die wichtigsten Informationen werden Ihnen im Anschluss in einem verständlich gehaltenen Brief noch einmal zusammengefasst. Wenn im Anschluss daran noch Fragen offenbleiben, neue Aspekte oder Probleme auftreten, können Sie sich jederzeit wieder an uns wenden.

Die genetische Beratung ist eine Kassenleistung!

Bei gesetzlich Krankenversicherten kann durch den betreuenden Facharzt eine Überweisung veranlasst werden. Dies ist jedoch nicht zwingend notwendig. Ebenso können Sie, wie bei jeder anderen Arztpraxis auch, direkt einen Termin mit uns vereinbaren und ohne Überweisungsschein mit Ihrer Krankenkassenkarte zu uns kommen. Auch bei privat versicherten Patienten werden die Kosten in aller Regel von den Privatkassen übernommen.

Welche Unterlagen sind für die genetische Sprechstunde erforderlich?

Vor dem Termin: Jegliche Art von Vorbefunden und Arztbriefen Ihrer behandelnden Fachärzte sind für die genetische Sprechstunde äußerst hilfreich. Bitte stellen Sie uns Ihre Untersuchungsbefunde schon vor dem Termin zur Verfügung.
Anmeldebogen und Einverständnis zur Beratung
Versichertenkarte (gesetzlich Versicherte)
Kenntnis der eigenen Krankengeschichte
Angaben zur familiären Krankengeschichte

Durchführung einer genetischen Diagnostik

Falls sich im Beratungsgespräch der Verdacht auf eine genetisch bedingte Erkrankung erhärtet, ist oftmals eine weiterführende genetische Diagnostik sinnvoll. Sollten Sie dieser Untersuchung zustimmen (gemäß GenDG), erfolgt in der Regel eine Blutentnahme. Eine genetische Untersuchung wird immer nur mit Ihrer ausdrücklichen und schriftlichen Zustimmung durchgeführt.

Ziel der molekulargenetischen Diagnostik ist die Identifikation genetischer Ursachen eines Krankheitsbildes und die Stellung einer eindeutigen Diagnose. Hierfür verwenden wir modernste Technologien wie z.B. das Next-Generation Sequencing (NGS). Innerhalb des NGS-Verfahrens stehen unterschiedliche Analysen zur Verfügung, die individuell an die Symptome des Patienten und die klinische Fragestellung angepasst werden. Die Auswahl des am besten für den vorliegenden Fall geeigneten Verfahrens erfolgt in enger Abstimmung zwischen dem betreuenden Kliniker, unseren Fachärzten für Humangenetik und unseren genetischen Wissenschaftlern. Die Daten der genetischen Analyse werden durch wissenschaftliche und ärztliche Experten ausgewertet und interpretiert. Im Anschluss wird ein klar strukturierter, ausführlicher Befund an den anfordernden Arzt übermittelt, der die Ergebnisse und weitere Schritte mit dem Patienten bespricht.

Humangenetik