Basierend auf dem Einsatz molekulargenetischer Methoden wie qPCR und next generation sequencing-Technologien, bestimmt der nicht invasive molekular­­genetische PraenaTest® mit hoher Sicherheit die fetalen Trisomien 21, 18 und 13 aus mütterlichem Blut. Auf Wunsch werden gonosomale Aneuploidien (Turner-, Triple- X-, Klinefelter- und XYY-Syndrom) und die Mikro­deletion 22q11.2, assoziiert mit dem DiGeorge-Syndrom und dem Velo-Cardio-Fazialen-Syndrom (Shprintzen-Syndrom), sowie das Geschlecht des Kindes ebenfalls bestimmt.

Mit seiner niedrigen Falsch-Positiv-Rate präzisiert der PraenaTest^® die frühe Fehlbildungs­diagnostik und kann so die Zahl der unnötigen invasiven Untersuchungen bei nicht betroffenen Schwanger­schaften reduzieren. Dadurch ergänzt er herkömmliche Untersuchungs­methoden in der Pränatal­diagnostik und weist im Gegensatz zu invasiven Methoden, wie der Amniozentese, kein eingriffsbedingtes Fehlgeburts­risiko auf.

Der PraenaTest^® ist für schwangere Frauen, die sich in der Schwangerschafts­woche 9+0 oder darüber befinden und die ein erhöhtes Risiko für eine der genannten Chromosomen­störungen beim ungeborenen Kind aufweisen.


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