Basierend auf dem Einsatz molekulargenetischer Methoden wie qPCR und next generation sequencing-Technologien, bestimmt der nicht invasive molekulargenetische PraenaTest® mit hoher Sicherheit die fetalen Trisomien 21, 18 und 13 aus mütterlichem Blut. Auf Wunsch werden gonosomale Aneuploidien (Turner-, Triple- X-, Klinefelter- und XYY-Syndrom) und die Mikrodeletion 22q11.2, assoziiert mit dem DiGeorge-Syndrom und dem Velo-Cardio-Fazialen-Syndrom (Shprintzen-Syndrom), sowie das Geschlecht des Kindes ebenfalls bestimmt.
Mit seiner niedrigen Falsch-Positiv-Rate präzisiert der PraenaTest® die frühe Fehlbildungsdiagnostik und kann so die Zahl der unnötigen invasiven Untersuchungen bei nicht betroffenen Schwangerschaften reduzieren. Dadurch ergänzt er herkömmliche Untersuchungsmethoden in der Pränataldiagnostik und weist im Gegensatz zu invasiven Methoden, wie der Amniozentese, kein eingriffsbedingtes Fehlgeburtsrisiko auf.
Der PraenaTest® ist für schwangere Frauen, die sich in der Schwangerschaftswoche 9+0 oder darüber befinden und die ein erhöhtes Risiko für eine der genannten Chromosomenstörungen beim ungeborenen Kind aufweisen.
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