Laborinformationen

Acyl-Carnitine

Acyl-Carnitine sind die Transportformen für Fettsäuren in der Zelle. Bei Defekten bei der Aufnahme von Carnitin können nicht genug Fettsäuren durch ß-Oxidation dem Körper Energie liefern. Liegt ein Defekt im Transport oder Abbau der Acyl-Carnitine vor, so akkumulieren sich die entsprechenden Acyl-Carnitine und können so gerade bei längerkettigen Säureresten zu neurologischen Symptomen führen. Durch den Abbaudefekt wird aber auch Carnitin dem Kreislauf entzogen, so daß sich einige Symptome verbessern, wenn Carnitin zusätzlich aufgenommen wird.

Klinisches Bild:

Die Patienten leiden unter Hypotonie, chronischer Muskelschwäche, Cardiomyopathie und Myopathien. Da die Patienten Schwierigkeiten mit der Mobilisierung von Energie haben, können dies episodenhafte Schwächeanfälle sein.

Analyse:

Eine schnelle und genaue Methode ist die über ein Tandem-MS in dem die Carnitinderivate ohne größere vorherige Probenaufarbeitung durch die charakteristischen Fragmente zugeordnet und quantifiziert werden können.

Material:

eingetrocknete Blutstropfen (Guthrie-Karten)
Heparin-Vollblut: 1ml tiefgefroren