Laborinformationen

Acyl-Carnitine

Acyl-Carnitin-Profil

Gesamtcarnitin, Acetyl-(C2) ,Propionyl-(C3), Butyryl-(C4), Isovaleryl-(C5), Hydroxy-Isovaleryl-(C5-OH), Hexakoyl-(C6), Octanoyl-(C8), Decanoyl-(C10), Dodecanoyl-(C12), Tetradecanoyl-(C14), Palmitoyl-(C16), Octadecanoylcarnitin (C18).

Indikation: Diagnose bzw. Verlaufskontrolle bei V.a. Störungen der Fettsäureoxidation und auf Organoazidurien. Z.B. Isovalerianazidurie, Glutarazidurie, Carnitinzyklusdefekte, Very-Long-Chain-Acyl-CoA Dehydrogenase Mangel (VLCAD), Long-Chain-Acyl-CoA Dehydrogenase Mangel (LCAD), Medium-Chain-Acyl-CoA Dehydrogenase Mangel (MCAD), Short-Chain-Acyl-CoA Dehydrogenase Mangel (SCAD), Long-Chain-3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Mangel (LCHAD), Short-Chain-3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Mangel(SCHAD), MTP-Defekt u.

L-Carnitin wird aus den Aminosäuren Lysin und Methionin synthetisiert bzw. mit der Nahrung aufgenommen. 70-85 % des Carnitins liegt als freies Carnitin vor, der andere Teil mit Fettsäuren verestert als Acylcarnitin. Fettsäuren können nur mit Hilfe von Carnitin als Carrier die Mitochondrienmembran passieren. Die Oxidation von Fettsäuren über das Carnitin-Acytransferase-System spielt eine wichtige Rolle bei der Energiegewinnung, insbesondere in der Herz- und Skelettmuskelzelle. Liegt eine Störung der Fettsäureoxidation, des Transports oder Abbaus der Acyl-Carnitine vor, z.B. auf Grund eines Enzymdefekts, so akkumulieren die entsprechenden Acyl-Carnitine. Es resultieren Energiemangel, eine reduzierte Produktion von Ketonkörpern sowie die untengenannten Symptome.

Klinisches Bild: Die Patienten zeigen je nach Defekt eine unterschiedliche Symptomatik: Z.B. Muskuläre Hypotonie, Myopathien, Kardiomyopathie, Rhabdomyolyse, metabolische Störungen (z.B. Laktatazidose, Hypoglykämie, Hyperammonämie), Enzephalopathie, Krampfanfälle, Hepatopathie, Somnolenz.

Analyse: Eine schnelle und genaue Methode ist die Tandem-Massenspek-trometrie, bei der die Acyl-Carnitine ohne größere vorherige Probenauf-bereitung entsprechend der charakteristischen Fragmente zugeordnet und quantifiziert werden können.

Material:  

  • Eingetrocknete Blutstropfen (Guthrie-Karten)
  • EDTA-, Heparin-Vollblut: 1 ml tiefgefroren
  • Serum: 1 ml tiefgefroren

 

Ansprechpartner:        Dr. Rupert Schreiner

                                 Dr. Bettina Lang-Rauch