Antikörper gegen Muskel-spezifische Rezeptor-Kinase (MuSK)

Die Myasthenia gravis, eine neuromuskuläre Autoimmunerkrankung, ist häufig mit dem Nachweis von Autoantikörpern gegen Acetylcholin-Rezeptoren (AChR) im Blut assoziiert. Bei 10 bis 20% der Patienten mit einer generalisierten Myasthenia gravis sind diese jedoch nicht nachweisbar (bislang sogenannte seronegative Myasthenie). In zirka 40 – 70 % der Myasthenie-Fälle ohne Antikörper gegen den Acetylcholinrezeptor (AChR) werden Antikörper gegen eine muskelspezifische Rezeptor-(Tyrosin-)Kinase MuSK gefunden. MuSK ist eine selektiv in der neuromuskulären Verbindung (motorische Endplatte) des Skelettmuskels vorkommende Rezeptor-Tyrosinkinase. Die Funktion dieser Kinase ist noch weitgehend unklar. Wahrscheinlich spielt MuSK eine Rolle bei der Vermittlung der Agrin-Wirkung auf die Aggregation des AChR. Die Antikörper bei der Myastenie sind gegen das extrazelluläre N-terminale Ende gerichtet.

Zusammen mit den Autoantikörpern gegen Acetylcholin-Rezeptoren lassen sich mehr als 95 % der Myasthenie-Patienten serologisch erfassen.

Die Bestimmung mittels eines Radiorezeptor-Assay durchgeführt.

Indikation: Myasthenia gravis (okuläre und generalisierte Form) insbesondere wenn keine Antikörper gegen Acetylcholinrezeptor nachweisbar sind.

Referenzbereich: < 0,5 nmol/l

Probenmaterial: 1,0 ml Serum

EDV-Nr.: 3442

Literatur:

• Leitlinien der Deutschen Gesellschaft für Neurologie - Myasthenia gravis
• Vincent A, Bowen J, Newsom-Davis J, McConville J. Seronegative generalised myasthenia gravis: clinical features, antibodies, and their targets. Lancet Neurol. 2003 Feb; 2(2): 99-106
• Hoch W, McConville J, Helms S, Newsom-Davis J, Melms A, Vincent A. Auto-antibodies to the receptor tyrosine kinase MuSK in patients with myasthenia gravis without acetylcholine receptor antibodies. Nat Med. 2001 Mar; 7(3): 365-8.
• M.E. Farrugia, R.J. Swingler. Myasthenia Gravis. J R Coll Physicians Edinb 2002; 32:14–18