Laborinformationen

Defekte im Cholesterin Metabolismus - Untersuchung auf Smith-Lemli-Opitz Syndrom

Das Smith-Lemli-Opitz Syndrom (SLO) kommt mit einer Häufigkeit von ca. 1:20.000 in Europa vor. Grund für eine Erkrankung mit einem Smith-Lemli-Opitz-Syndrom ist ein Defekt des letzten Enzyms des Cholesterin-Biosynthesewegs, der 7-Dehydrocholesterin-Reduktase.

Die enzymatische Cholesterinbestimmung ist hier von keinem großen Nutzen, da die Cholesterin-Vorläufer 7-Dehydrocholesterin wie auch 8-Dehydrocholesterin durch die Cholesterin-Oxidase in erheblichem Maße mit umgesetzt werden.
Eine direkte Bestimmung des Dehydrocholesterin/Cholesterin-Verhältnisses ist daher unerläßlich.

Klinisches Bild:

  • geistige Retardierung
  • Wachstumsprobleme
  • Entwicklungsstörungen
  • Dysmorphe Gesichtsveränderungen

Weitere mögliche Erkrankungen

Desmosterolose und Phytosterolämien sind seltener vorkommende Defekte in der Cholesterin Biosynthese (Desmosterolose) oder in der Aufnahme von pflanzlichen Cholesterinderivaten (Phytosterolämien z.B. Sitosterolämie). Hier kann ebenfalls über diese Untersuchung eine Zuordnung getroffen werden.
Der Wert für 7-Hydroxycholesterol liegt bei Leberzirrhose erniedrigt vor.

Analyse: Untersuchungsmaterial ist Plasma, nach einer Extraktion und nachfolgender Derivatisierung werden Cholesterin und die entsprechenden Cholesterin-Derivate in einem Gaschromatographen getrennt und in einem massenselektiven Detektor (GC-MS) substanzspezifisch nachgewiesen.

Normbereich: z.B. Dehydrocholesterin/Cholesterin- Verhältnisses: <0,01

Material: Plasma/Serum 2 ml (s. Cholesterin)

Literatur: Jira PEW, De Jong JGN, Janssen-Zijlstra FSM, Wendel U and Wevers RA. Pitfalls in measuring plasma cholesterol in the Smith-Lemli-Opitz syndrome. Clin Chem 1997; 43: 129-133