Makrozytäre Anämien

Diagnostik des Vitamin B-12- und Folsäuremangels

Im klinischen Alltag hat sich zur Einteilung von Anämien das mittlere korpuskuläre Volumen (MCV) der Erythrozyten bewährt, welches Bestandteil des kleinen Blutbildes ist. Die Einteilung in mikro-, normo- und makrozytäre Anämien grenzt die Auswahl der weiteren diagnostischen Parameter sinnvoll ein. Im Rahmen der Differenzierung einer Anämie hat sich darüber hinaus die Messung der Retikulozyten-Anzahl und des Retikulozyten-Produktions-Index (RPI) bewährt. Bei Makrozytose (MCV > 98 fl), die meist einhergeht mit einer Hyperchromasie (MCH > 34 pg) und einem erniedrigten Retikulozyten-Produktions-Index (< 2), liegt mit hoher Wahrscheinlichkeit ein Vitamin B-12- und/oder Folsäuremangel zu Grunde.

Diagnostik des Vitamin B-12- und Folsäuremangels

Besonders geeignet als früher Marker eines Vitamin B-12-Mangels ist Holotranscobalamin als biologisch aktive Transportform des Vitamin B-12, da eine Verringerung im Serum bereits beginnt, wenn die hepatischen Vitamin B-12-Speicher sich zu leeren beginnen und die Gesamtkonzentration an Vitamin B-12 im Serum noch normal ist. Kurzzeitige Vitamin B-12-Substitutionen beeinflussen Holotranscobalamin nicht. Fehlt Vitamin B-12, reichern sich als Substrate der entsprechenden Reaktionen Methylmalonsäure und Homocystein an und sind im Blutplasma frühzeitig erhöht zu finden. Die Messung der Methylmalonsäure ist methodisch etwas aufwändiger, wegen seiner Sensitivität aber sowohl für die Initialdiagnostik als auch zum Monitoring einer Substitutionstherapie besonders geeignet.

Insbesondere bei Nierenerkrankungen können trotz normaler Vitamin B-12- und Holotranscobalamin-Werte die Werte für Methylmalonsäure erhöht sein. Dem liegt ein intrazellulärer Vitamin B-12-Mangel zu Grunde, bedingt durch eine verminderte Holotranscobalamin-Aufnahme in die Zelle. Homocystein entsteht bei Vitamin B-12- oder Folsäuremangel ebenfalls vermehrt, erhöhte Werte werden aber auch z. B. bei genetischer Prädisposition (MTHFRMutation) bei normalem Vitamin B-12- und Folsäurestatus gefunden.

Das Wichtigste auf einen Blick

Einer makrozytären, hyperchromen Anämie, einhergehend mit einem Retikulozyten-Produktions-Index < 2 (hyporegenerativ), liegt mit hoher Wahrscheinlichkeit ein Vitamin B-12- oder Folsäuremangel zu Grunde. Beide Mangelerscheinungen sollten gleichzeitig abgeklärt werden. Es bietet sich zunächst die Bestimmung von Holotranscobalamin und Methylmalonsäure (Vitamin B-12-Stoffwechsel) sowie Folsäure an. Diese Analysen können durch die Bestimmung von Vitamin B-12 und Homocystein ergänzt werden.

Mikrozytäre Anämien

Normozytäre Anämien

Makrozytäre Anämien

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