Epidermolysis bullosa acquisita

Diagnostische Merkmale der Epidermolysis bullosa acquisita (EBA)

Die Epidermolysis bullosa acquisita (EBA) ist eine subepidermal Blasen bildende Autoimmundermatose, die durch Autoantikörper gegen das 290 kDa schwere Kollagen VII, das den Hauptanteil der Ankerfibrillen bildet, gekennzeichnet ist. Der Nachweis der Autoantikörper in der Haut mittels direkter Immunfluoreszenz und im Serum der Patienten mittels IFT und/oder ELISA stellt eine zwingende Voraussetzung für die Diagnose einer bullösen Autoimmundermatose dar.

Im IFT lassen sich Auto­antikörper gegen die epidermale Basal­membran nachweisen, die im Blasenboden (an der dermalen Seite) humaner Spalthaut binden.

Die molekulare Spezifität von Autoantikörpern sollte im monospezifischen ELISA bestätigt werden. Häufig ist die Diagnose einer EBA daher bereits durch eine serologische Untersuchung möglich. Der Nachweis von Autoantikörpern in der Haut durch direkte Immunfluoreszenz sichert die Diagnose einer bullösen Autoimmundermatose, auch wenn hierfür noch keine spezifischen histologischen Veränderungen nachweisbar sind.

Die direkte Immunfluoreszenz zeigt charakteristischerweise lineare Ablagerung von Immun­globulinen und/oder Komplement (C3) an der dermoepidermalen Junktionszone. Die Serumspiegel der Autoantikörper gegen Kollagen VII korrelieren gut mit der klinischen Erkrankungs­aktivität. Daher eignet sich die Bestimmung dieser Autoantikörper mittels quantitativer Immuno­assays (ELISA) auch als Verlaufsparameter.

Bei negativem Haut-Ak (IgA) und positiver direkter Immunfluoreszenz mit IgG- und C3-Ablagerungen an der Basalmembran und in den dermalen Gefäßen sollte eine kutane Porphyrie (Porphyria cutanea tarda) differenzialdiagnostisch erwogen werden. Bei positiver direkter Immunfluoreszenz und Nachweis von IgG- oder IgA-Autoantikörpern gegen die epidermale Basalmembran mittels Haut-Ak, aber negativem Nachweis für Kollagen-Ak (Typ VII) bzw. anderen Bindungsmustern im Haut-Ak können differenzialdiagnostisch weitere Untersuchungen zum Ausschluss einer Pemphigoid-Erkrankung (BP180- und BP230-Ak), eines Pemphigus (Desmoglein-1- und -3-Ak), einer Dermatitis herpetiformis (Transglutaminase-Ak) oder eines Anti-Laminin-332-Pemphigoids (Laminin-332-Ak) durchgeführt werden.

Das Wichtigste auf einen Blick

Der Nachweis linearer Ablagerungen von IgG, IgA oder C3 an der epidermalen Basalmembran mittels direkter Immunfluoreszenz bzw. von Autoantikörpern gegen die epidermale Basalmembran mittels Haut-Ak (IgA / IgG) und/oder Kollagen-Ak (Typ VII) (IgG) stellt eine zwingende Voraussetzung für die Diagnose einer Epidermolysis bullosa acquisita dar.

Pralle Blasen auf erythematösem Grund bei einer Patientin mit generalisierter, Pemphigoid-ähnlicher Form der EBA

Direkte Immunfluoreszenz einer periläsionalen Hautbiopsie beim bullösen Pemphigoid zeigt Ablagerungen von Komple­ment C3 an der dermoepidermalen Junktionszone (x 250). 

Nachweis zirkulierender IgG-Autoantikörper gegen die dermale Seite humaner Spalthaut mittels indirekter Immun­fluoreszenz (Quelle: modifiziert nach Otten et al., Curr. Mol. Med., 2014).

Histopathologisch subepidermale Blasenbildung mit Entzündungsinfiltrat (H&E, x 200). 

 

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