TDM, Diagnostik

Pharmakogenetik (PGx)

Die Pharmakogenetik befasst sich mit dem Einfluss von genetischen Unterschienden auf die Wirkung von Arzneimitteln. Hierzu kann neben den beiden wichtigsten Genen CYP2D6 und CYP2C9 ein komplexes Genpanel untersucht werden. Die Auswertung und Befundung erfolgt mit einem Expertensystem, das den Einfluss der Genotypen auf die Wirkung der Arzneimittel-metabolisierenden Enzyme beurteilt.

Pharmakogenetische Analysen dienen sowohl zur prädiktiven Therapieplanung als auch zur Therapieüberwachung, wenn die begründete Annahme besteht, dass genetische Eigenschaften eine Bedeutung für die individuelle Sicherheit und Wirksamkeit oder die Dosierung eines Arzneimittels haben. Beispiele für betroffene Medikamentengruppen sind Psychopharmaka (insbesondere bei Depression), Betablocker, Opioide und spezifische Medikamente bei Behandlungen in der Onkologie (z. B. Immunmodulatoren, 5-Fluorouracil).

Vorteile der pharmakogenetischen Diagnostik sind u. a.:

  • Dosisanpassung kann schneller und effektiver erfolgen (z. B. Antidepressiva)
  • Verringerung von Nebenwirkungen durch toxische Wirkstoffkonzentrationen (z. B. bei Chemotherapie)
  • Aufklärung von Therapieresistenzen

Außerdem gibt es eine zunehmende Anzahl von Medikamenten, bei denen bereits die Fachinformation auf genetische Aspekte der Wirksamkeit und Verträglichkeit hinweist und bei denen eine genetische Analyse zwingend vor Therapiebeginn erforderlich ist.

Die pharmakogenetische Diagnostik wird bis auf wenige Ausnahmen bisher nicht im EBM abgebildet. Deshalb erfolgt die Abrechnung direkt mit dem Einsender (z. B. Krankenhäuser) oder mit den Patienten und Patientinnen als Selbstzahlerleistung (IGeL).

Weiterführende Informationen finden Sie in dem entsprechenden LaborAktuell.

Aktuelles

DKK3 im Urin / Methodenumstellung ab dem 15.05.2024 13.05.2024
Zum 15.05.2024 findet eine Methodenumstellung für den DKK3 ReFINE ELISA statt, da die 3. Generation des Testes für die Zertifizierung nach IVDR vorbereitet wurde. Aufgrund der Testumstellung kommt es zur Veränderung des cut-off Wertes. Verlaufskontrollen während der Übergangsphase sind leider nur eingeschränkt möglich.
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Onlinefortbildung: Kristalle im Urin am 12.06.2024 13.05.2024
Wir freuen uns, Sie herzlich zur Onlinefortbildung "Kristalle im Urin - Ursache und Diagnostik" am 12.06.2024 einzuladen. Weiterführende Informationen sowie die Möglichkeit, sich direkt für die Veranstaltung anzumelden, finden Sie auf unserer Veranstaltungsseite.
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Neue Probenversandtüten für Sie und die Umwelt 26.04.2024
Gerne möchten wir Sie darüber informieren, dass wir unsere Probenversandtüten überarbeitet haben, um diese umweltfreundlicher zu gestalten und zugleich die Anzahl der Varianten zu reduzieren. Unsere Probenversandtüten werden hierdurch auch die Siegel Blauer Engel (www.blauer-engel.de/uz30a) und Carbon neutral (natureOffice.com DE-077-537721) tragen und bestehen zu mindestens 80 % aus Recyclingmaterial.
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