Ab dem 17. April 2023 bietet das MVZ Labor Dr. Limbach und Kollegen in Heidelberg neben dem seit vielen Jahren etablierten „Therapeutic Drug Monitoring“ (TDM, Bestimmung von Wirkstoffspiegeln) auch pharmakogenetische Untersuchungen an. Neben den beiden wichtigsten Genen CYP2D6 und CYP2C9 kann ein komplexes Genpanel untersucht werden. Die Auswertung und Befundung erfolgt mit einem Expertensystem, das den Einfluss der Genotypen auf die Wirkung der Arzneimittel-metabolisierenden Enzyme beurteilt.
Pharmakogenetische Analysen dienen sowohl zur prädiktiven Therapieplanung als auch zur Therapieüberwachung, wenn die begründete Annahme besteht, dass genetische Eigenschaften eine Bedeutung für die individuelle Sicherheit und Wirksamkeit oder die Dosierung eines Arzneimittels haben. Beispiele für betroffene Medikamentengruppen sind Psychopharmaka (insbesondere bei Depression), Betablocker, Opioide und spezifische Medikamente bei Behandlungen in der Onkologie (z. B. Immunmodulatoren, 5-Fluorouracil).
Vorteile der pharmakogenetischen Diagnostik sind u. a.:
Außerdem gibt es eine zunehmende Anzahl von Medikamenten, bei denen bereits die Fachinformation auf genetische Aspekte der Wirksamkeit und Verträglichkeit hinweist und bei denen eine genetische Analyse zwingend vor Therapiebeginn erforderlich ist.
Die pharmakogenetische Diagnostik wird bis auf wenige Ausnahmen bisher nicht im EBM abgebildet. Deshalb erfolgt die Abrechnung direkt mit dem Einsender (z. B. Krankenhäuser) oder mit den Patienten und Patientinnen als Selbstzahlerleistung (IGeL).
Weiterführende Informationen finden Sie in diesem LaborAktuell.
Den Anforderungsschein für die Pharmakogenetik können Sie unter https://www.labor-limbach.de/service/bestellung-anforderungsschein/ herunterladen.