Eine eindeutige Diagnosestellung nephrologischer Erkrankungen ist oftmals schwierig. Es kann beispielsweise zu einer starken Überlappung verschiedener Erkrankungen kommen. Zudem liegen bei einer Vielzahl von Patienten mit unklaren Erkrankungen genetische Ursachen zugrunde. Eine gezielte genetische Diagnostik in der Nephrologie kann bei der Diagnose und Behandlung unterstützen und damit zur optimalen Versorgung der Patienten beitragen.
Gezielte genetische Diagnostik in der Nephrologie am Beispiel glomeruläre Erkrankungen und Zystennieren
Die von uns gezielt und auf Basis aktueller wissenschaftlicher Erkenntnisse entwickelte Panel-Diagnostik liefert im Falle der meist recht heterogenen Nierenerkrankungen die qualitativ besten und zuverlässigsten Ergebnisse. Unsere Panel-Diagnostik ermöglicht die parallele Analyse aller differentialdiagnostisch relevanten Gene.
Heterogene Nierenerkrankungen wie z.B. glomeruläre Erkrankungen, Tubulopathien und Zystennieren sind bei einem Großteil der Patienten durch genetische Diagnostik ätiologisch zweifelsfrei zu klären.
Die Identifikation der krankheitsursächlichen Veränderungen in den betroffenen Genen ermöglicht das Screening und Monitoring hinsichtlich zu erwartender Komorbiditäten, welche sich je nach Entität deutlich voneinander unterscheiden.
Genetische Diagnostik ermöglicht die eindeutige Abgrenzung klinisch oftmals überlappender Krankheitsbilder, was für die Auswahl der korrekten Therapie sehr wichtig ist.
Bei genetisch bedingten Formen glomerulärer Erkrankungen kann auf immunsuppressive Therapieansätze verzichtet werden. Zudem zeigen sie im Unterschied zu immunologischen Ursachen der Erkrankung in der Regel keine Rekurrenz nach NTx.
Zystennieren werden sowohl klinisch als auch genetisch zunehmend heterogen und komplex, so gibt es eine Vielzahl klinisch ähnlich imponierender Formen. Für Patienten mit ADPKD gehört daher die vorherige genetische Diagnostik mit zur zeitgemäßen Therapieevaluation für Tolvaptan.
Gewebeveränderungen bei fokal segmentaler Glomerulosklerose (FSGS)
Ultraschallaufnahme einer Zystenniere bei einem ADPKD-Patienten
Anforderung einer genetischen Diagnostik
Diagnostische genetische Untersuchungen bei Patienten mit klinischen Symptomen können von jedem betreuenden Arzt veranlasst werden.
Humangenetische Leistungen sind Bestandteil des Kapitels 11 im EBM. Aus diesem Grund haben humangenetische Leistungen keinerlei Einfluss auf den im Kapitel 32 EBM verankerten Wirtschaftlichkeitsbonus.
Gewebeveränderungen bei fokal segmentaler Glomerulosklerose (FSGS)
Ultraschallaufnahme einer Zystenniere bei einem ADPKD-Patienten
